Геном: найти поломку — С.А.Матулевич

Кубанская межрегиональная медико-генетическая консультация организована в Краснодарском крае в 1980 году. Ее наличие в структуре здравоохранения было вызвано необходимостью проведения профилактики и лечения наследственных и врожденных заболеваний. Кроме того, работа специалистов сразу сосредоточилась на снижении детской заболеваемости, инвалидности и смертности за счет своевременной диагностики и оперативно начатого лечения болезней, вызванных генетическим сбоем.

Медико-генетическое консультирование – это высоко-технологичная медицинская помощь. Работа этой службы сконцентрирована в краевой клинической больнице №1 им. проф. С.В.Очаповского. О диагностике, диспансерном наблюдении и лечении больных, медико-генетическом консультировании семей в интервью заведующей ММГК С.А.Матулевич.

— Какие задачи были поставлены перед вашей службой в прошлом и как работает медико-генетическая консультация сегодня?

— Медико-генетическая служба Краснодарского края прошла в своем развитии несколько этапов. Вначале это было проведение консультирования и простых методов диагностики, применяемых в то время в практической медицинской генетике. С 1987 года в родильных домах стали осуществлять забор капли крови из пятки у всех новорожденных на фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислот), c 1994г. — на врожденный гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы). В 1993 году были внедрены УЗ методы диагностики врожденных пороков развития у плода, далее стали применяться инвазивные методы (аспирация ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез).

С 2006 года по национальному проекту «Здоровье» новорожденные нашего края мы обследуем еще на три генетических заболевания: адреногенитальный синдром (нарушение работы надпочечников; если не принять срочных мер, ребенок может погибнуть), галактоземию (непереносимость молочных продуктов; также грозит гибелью ребенку, если его вовремя не перевести на специальное питание) и муковисцидоз (тяжелые нарушения функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта).

Кроме того, у нас проводится широкий спектр исследований по дородовой диагностике и консультирование всех беременных края. Число посещений и исследований с каждым годом растет. В 2015 г проведено более 18 тысяч консультаций.

Матулевич005

— Справляетесь с таким потоком пациентов?

— У нас несколько прекрасно оборудованных лабораторий для диагностики наследственных болезней, пренатального и неонатального скрининга (цитогенетическая, биохимическая, молекулярно-генетическая). Работают опытные врачи-генетики и врачи лаборанты генетики. Мы используем те же, что и за рубежом инновационные технологии, оборудование, инструменты, реактивы, которые получаем от ведущих мировых и отечественных производителей. Все наши пациенты имеют возможность пройти качественные и высокоинформативные генетические обследования.

— Кто в основном обращается за помощью в генетическую консультацию?

— К врачу-генетику следует обратиться семейной паре перед планируемой беременностью, если у них есть чувство опасности рождения больного ребенка. Особенно это касается отягощенных семей, где есть дети с пороками развития, дети или родственники, страдающие отставанием в физическом, психическом, половом развитии. В процессе консультации после уточнения диагноза врач может обсудить вероятность рождения больного ребенка.

Планируемая беременность должна сопровождаться проведением подготовительных мероприятий минимум за три месяца до зачатия, чтобы максимально исключить возможность рождения больного малыша – ведь все мы имеем пятипроцентный риск рождения генетически больного ребенка. Если же обследование родителей или их родословная выявит какие-то серьезные заболевания, генетик расскажет супругам, грозит ли это и чем их будущему ребенку.

При планировании беременности рекомендуется консультация у генетика женщинам:

— старше 35 лет;

— родственникам, состоящим в браке (двоюродные, троюродные братья и сестры и т.д.);

— семьям, в которых было два и более выкидышей;

— бесплодным парам (в том случае, если бесплодие не обусловлено акушерско-гинекологическими показателями);

— семьям, в которых уже есть больной ребенок.

Это так называемая группа риска, в которой те или иные проблемы с рождением ребенка могут быть связаны с генетическими (необязательно наследуемыми) заболеваниями.

Медико-генетическая консультация показана также женщинам во время беременности, если у нее кроме перечисленных факторов риска имеются отклонения, выявленные в процессе наблюдения по месту жительства — ультразвуковые признаки характерные для пороков развития у плода или женщина попадают в группу высокого комбинированного риска, рассчитанного по данным биохимического и ультразвукового скрининга в первом триместре беременности.

Массовое обследование беременных на врожденные пороки развития плода начато в крае с 11 января 2012 года. По данным проведенных исследований формируется группа беременных высокого риска по рождению ребенка с врожденными пороками развития и хромосомными нарушениями.

Матулевич006

— Каковы риски осложнений при проведении инвазивной пренатальной диагностики? Существуют ли методы неинвазивных исследований?

— Как я уже сказала, определить генные и хромосомные болезни можно еще у неродившегося ребенка, т.е. внутриутробно. Для этого следует получить клетки плода. С этой целью используются методы инвазивной диагностики (аспирация ворсин хориона, кордоцентез, амницентез). Под контролем ультразвука в стерильных условиях врач акушер-гинеколог, имеющий специальную подготовку, проводит трансабдоминальную пункцию, получает биопсийный материал (ворсины хориона, плаценты, околоплодные воды, кровь плода).

Невысокий риск в инвазивных процедурах есть, ведь происходит искусственное вторжение в полость матки, что может спровоцировать выкидыш, кровотечение. В клетках ворсин хориона, водах и крови плода проводятся цитогенетические и молекулярно-генетические исследования (ДНК). Достоверность результатов на уровне 99%. Диагноз болезни Дауна и других хромосомных болезней можно поставить у любого пациента, клетки которого получены при проведении диагностических процедур, а вот моногенные болезни определяются не все, а только те, что имеются в семье и семья до наступления беременности была обследована и является информативной.

Следует сказать, что сегодня не на все моногенные болезни разработаны и внедрены в практику методы молекулярно-генетических исследований. Диагноз хромосомных и некоторых генных заболеваний — муковисцидоз, фенилкетонурия, синдром ломкой Х-хромосомы, миодистрофии Дюшенна, нейросенсорная тугоухость и др., может быть поставлен у плода в отделении пренатальной диагностики нашей медико-генетической консультации.

В настоящее время в мире разработаны и внедряются в практику неинвазивные методы, направленные на определение анеуплоидий 21,18,13, Х, У- хромосом у плода по крови матери при одноплодных беременностях, начиная с 10 недель беременности. В МГК освоен и внедрен метод диагностики пола и резус-принадлежности плода по крови матери.

Матулевич003

— При раннем выявлении врожденные и наследственные патологии поддаются коррекции? Можно предупредить последствия генетического сбоя?

— В практическом здравоохранении сегодня остается главным профилактика наследственных заболеваний, т.е. принятие мер по предупреждению рождения больного ребенка или созданию условий жизни, при которых не реализуется действие генов предрасположенности.

Радикальных методов лечения наследственных болезней сегодня нет. Применяются методы симптоматического корригирующего лечения. Своевременная симптоматическая терапия дает положительный результат при ранней диагностике.

На Кубани у новорожденных в родильном доме берется кровь на специальный тест-бланк для обследования на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Первое заболевание коварно тем, что начинает проявляться в 6 – 7 месяцев, когда у ребенка вдруг начинаются судороги, он перестает интересоваться игрушками и не узнает родителей (в нашем крае, кстати, это заболевание частое: один больной ребенок на 8000 при средней частоте 1:10000).

Фенилкетонурия поддается лечению с помощью особой диеты и специального питания, которое ребенок получает с первых дней жизни вплоть до своего совершеннолетия. Дети, страдающие этим заболеванием и получающие правильную диетотерапию мало отстают от своих сверстников в умственном развитии. Чаще всего они благополучно оканчивают школу и живут полноценной жизнью. Дети с врожденным гипотиреозом при правильном лечении у врача-эндокринолога, также развиваются нормально и не отличаются от здоровых детей.

В конце ХХ века возникло понятие «редкие (орфанные) заболевания», к той категории относятся практически все наследственные, многие онкологические заболевания и мультифакториальные болезни. Для лечения их применяются методы ферментной заместительной терапии, усовершенствованы продукты лечебного питания, появился опыт в проведении транплантации органов, клеток и тканей. Создаются лекарственные препараты «орфанные (сиротские) препараты» лечение которыми продолжается всю жизнь. Например, ферментозаместительная терапия при болезни Фабри, болезни Гоше, мукополисахаридозах и некоторых других наследственных болезнях.

 

— С чем может быть связано формирование медико-генетических отклонений? Влияют ли такие обстоятельства как экология, употребления генно-модифицированной пищи, некачественной питьевой воды?

— Конечно, огромную роль для здоровья человека фактор наследственности. Но я не могу сказать, что число выявленных патологий связано с плохой экологией или в общей тенденции с так называемым «генетическим вырождением».

Заболевания, передающиеся по наследству, существовали всегда. И увеличение числа таких больных, скорее связаны с высоким уровнем диагностической базы современной медицины, благодаря которым появилась возможность спасать таких больных и продлевать им жизнь.

Наследственные болезни обусловлены сбоем в хромосомном наборе или в каком-либо гене. Эти заболевания встречаются во всех областях медицины. К сожалению, часть хромосомных и генных болезней приводят к бесплодию или невынашиванию беременностей.

Анализируя результаты, врач может разработать программу индивидуальной предупредительной корригирующей терапии, диету, может дать определенные рекомендации по образу жизни и так далее – то есть с помощью профилактики развитие болезни можно предотвратить или сильно снизить степень риска их развития.

Имея информацию о наличии генов предрасположенности, человек может создать себе условия, чтобы патологическое действие их не реализовалось. Зная, что человек имеет ген наследственного заболевания, при беременности следует быть готовым к проведению дородовой диагностики.

 Матулевич002

— Что бы вы пожелали в новом году пациентам?

— Как и врачи других специальностей, я хочу пожелать здоровья всем семьям. Если в семье есть больные с подозрением или установленным заболеванием генетическая природа которых достаточно хорошо изучена, например, некоторые формы рака молочной железы, семейный полипозный рак толстой кишки, хорея Гентингтона и др. провести тестирование, которое позволит выявить бессимптомных носителей, которым может быть назначено упреждающее лечение и необходимые профилактические мероприятия.

Следует приветствовать желание пациентов проходить генетическое тестирование на болезни сердца, сосудов, онкологических заболеваний, диабета, акушерской патологии, в отношении которых уже имеется достаточно большой опыт.

Врач не может настаивать на проведении тестирования. Пациент должен быть сам заинтересован в проведении теста и его результатах, однако, не следует «ради интереса» самому обращаться в лабораторию. На анализ должен направлять врач, достаточно осведомленный в этой области.

Хочется напомнить всем, что к планируемой беременности следует готовиться, соблюдать все сроки проведения пренатальной диагностики врожденных пороков развития и своевременно принимать решение о судьбе беременности. Родители должны помнить о необходимости обследования новорожденных в родильном доме на наследственные болезни обмена , чтобы не пропустить появления клинических проявлений заболевания и своевременно проводить лечение.

Беседовала Н. Светлова

 

Комментировать

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*